희귀질환 진단 지원 확대 및 접근성 강화
올해 '찾아가는 희귀질환 진단 지원 사업'이 기존 1248개에서 1314개 질환으로 확대되며, 지원 규모도 지난해보다 두 배로 늘어나 800여 명을 지원할 예정입니다. 질병관리청은 비수도권 의료기관에서 수도권 일부 지역까지 확대해 진단 접근성을 높임으로써 희귀질환 환자와 가족들을 돕고자 합니다. 오는 19일부터 본격 시행될 이 사업은 미진단 환자들이 조기에 진단받고 적기 치료를 받을 수 있도록 지원할 것입니다.
희귀질환 진단 지원 확대
질병관리청은 희귀질환 환자들에게 실질적인 도움을 제공하기 위해 '찾아가는 희귀질환 진단 지원 사업'의 지원 대상 질환을 66개 늘려 총 1314개로 확대했습니다. 이는 미진단된 환자들이 조기 진단을 통해 적시에 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사와 해석을 지원하는 사업의 일환으로, 희귀질환의 대부분이 유전적 원인으로 발생하기 때문에 조기 진단이 무엇보다 중요합니다.
접근성 강화 방안
진단 접근성을 높이기 위한 또 다른 방안으로, 질병관리청은 환자가 가까운 지역 내 의료기관에서 검체를 채취받고, 전문 검사기관에서 검사를 진행하는 방식을 도입했습니다. 이를 통해 환자들은 먼 거리를 이동하지 않고도 거주지에서 진단을 받을 수 있기 때문에, 진단의 편리함이 크게 향상될 것입니다. 이는 특히 이동이 불편한 환자나 가족에게 많은 도움이 되는 조치입니다.
이와 함께 유전성 희귀질환이 확인된 경우에는 그 가족검사도 추가적으로 지원하여 고위험군을 사전 관리하는 방식도 수립되었습니다. 이러한 접근방법은 조기 발견을 통해 치료비 부담을 줄이는 데 큰 역할을 할 것입니다. 척수성근위축증(SMA) 같은 경우에는 진단 지원 외에도 선별검사와 확진 검사를 실시해 보다 체계적인 관리가 가능해집니다.
질병관리청은 또한 진단 결과가 희귀질환으로 확인될 경우, 건보공단의 산정특례제도와 질병청의 의료비 지원 정책과 연계하여 환자와 가족의 부담을 경감할 수 있도록 하고 있습니다. 이러한 다각적인 노력들은 확실히 진단받기 어려운 희귀질환 환자들에게 실질적인 도움이 될 것으로 기대됩니다.
환자와 가족을 위한 지원 체계
제공되는 지원 범위는 환자뿐만 아니라 그 가족의 유전자 검사까지 포함되어 있어, 잠재적 환자와 보인자 선별을 통한 예방 관리에도 기여하고 있습니다. 이러한 선제적인 예방 조치는 환자들이 장기적으로 건강 문제를 조기에 해결할 수 있는 길을 열어줍니다. 질병관리청은 지난해 410명의 희귀질환 의심환자에 대한 진단검사를 통해 31.5%의 양성률을 기록하며, 조기 진단을 통한 적기 치료의 중요성을 다시 한번 증명했습니다.
앞으로의 더 나은 진단 지원과 접근성을 위한 노력에 기대를 걸며, 환자와 가족 모두가 보다 나은 의료환경에서 적기 치료를 받을 수 있도록 최선을 다할 것입니다.
